什麼是龐貝氏症？

龐貝氏症 是一種罕見且嚴重的遺傳疾病，可見於兒童或成人。雖然發作的年齡與症狀的嚴重性不盡相同，大部分的病患都會出現漸進性的肌肉無力及呼吸困難。而且，患有此疾病的嬰兒會由於心臟肌肉衰弱而發生心臟問題。

龐貝氏症的命名源自荷蘭醫師 J.C. Pompe （美國發音 pom-PAY ，歐洲發音 POM-puh ），他是首位在 1932 年敘述患有此疾病嬰兒的醫師。

龐貝氏症患者與生俱來一種酵素的缺乏，此酵素為 酸性 a - 葡萄糖 （ acid alpha-glucosidase, GAA ） 。這個特殊的酵素是負責分解多餘的 肝醣 ，肝醣是一種複雜的糖分子，位於細胞內稱做 溶小體 的胞器內。而對於龐貝氏症而言，這個步驟無法正常地進行，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能。

龐貝氏症為既是一種 代謝性肌肉疾病（ metabolic muscle disease ） 也屬於 溶小體儲積症（ lysosomal storage disease, LSD ） 。

! 龐貝氏症與 40 種以上其它的肌肉疾病（如肌肉失養症）一樣都會出現肌肉萎縮無力。

! 龐貝氏症如同所有的溶小體儲積症，分解溶小體內複雜分子的能力受到影響。