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羅倫佐精神和球狀腦白質退化症 ALD 的基因治療

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機構: 美國華盛頓大學
來源: 台北馬偕醫院小兒遺傳科林達雄醫師
關鍵字: Adrenoleukodystrophy, X-linked genetic disease 日期﹕2005年 1月


因為罹患少見的遺傳性疾病ALD (腦白質退化症, Adrenoleukodystrophy)，讓活潑可愛的小男孩羅倫佐，從此必須臥病在床，靠著父母親無私的奉獻和照顧，真實世界的羅倫佐現年已經26歲了。1984年5月，原本幸福美滿的歐東尼家庭，起了劇烈的變化，他們唯一的兒子羅倫佐突然像是發瘋一樣的狂叫，經過診斷，才知到他罹患了少見的遺傳性疾病ALD，也就是「腦白質退化症」。羅倫佐的父母歐東尼夫婦，原本無法接受唯一的獨子竟然得了這種怪病，開始自怨自艾。不過在傷心過後，他們決定積極的幫助羅倫佐一同對抗病魔，但是在進行「化學抑制療法」，之後，羅倫佐的病情並沒有改善。最後歐東尼夫婦開始進一步埋首圖書館，自行研究ALD這項疾病。

經過種種的努力，在羅倫佐病情進入第28個月後，一位化學家終於提煉出可以完全掌控血脂肪濃度的食用油，讓羅倫佐的生可以延續到現在。雖然羅倫佐的母親在3年前不幸離開人世，但是父親奧古斯都仍然不放棄希望，在維吉尼亞州創立的「髓磷脂修復計畫研究室」，繼續和「腦白質退化症」奮戰。羅倫佐的父親奧古斯都表示：「既然最後終究一死，期間又要受苦，所以許多人對我說就放棄吧！但那是我和妻子20年前所做的決定，我們不願向這疾病屈服，我們要繼續戰鬥！」20多年來不向病魔低頭的精神，和研究ALD疾病的貢獻，讓奧古斯都在英國獲得榮譽博士的學位，而他努力不懈的偉大精神，也感動了許多病童家庭。

世人因為「羅倫佐的油」這部電影了解到罕見疾病孩童的痛苦，不過，到底什麼是羅倫佐的油，為什麼它能減緩腎上腺白質退化症的惡化？看起來普通的羅倫佐的油，裡頭含有不飽和長鏈脂肪酸，可以用橄欖油和芥菜油以四比一的比例調製而成，對於罹患腎上腺白質退化症的孩子來說，卻可以減緩他們變成植物人的時間。台大醫院小兒部主治醫師林凱信表示，理論上羅倫佐油雖然可以自行調配，但是純度上可能會有問題，純度不純效果自然打折扣。目前國內病患使用的羅倫佐油都是由國外進口，一罐500c.c.要價5000元，雖說國民健康局有補助，但是骨髓移植對腎上腺白質退化症的患者來說才是能夠根治疾病的方法。

為罹患「腎上腺腦白質退化症」 (ALD)愛子爭取生機的「羅倫佐的油」情節，近日在台灣上演並引發話題；不過，未來這類疾病的病兒，也許不必靠喝油、做骨髓移植。台北馬偕醫院與美國華盛頓大學合作，完成了和ALD同一族群的球狀腦白質退化症基因治療的動物試驗，打一針，成功讓罹病的小老鼠壽命延長2、3倍，運動功能也較佳；同樣原理，也可望運用在ALD治療上。這項研究是全球該領域基因治療試驗之中，效果最為顯著，目前已投稿到「分子治療期刊」。日前才由美國華盛頓大學進修回國的台北馬偕醫院小兒遺傳科醫師林達雄指出，腎上腺腦白質退化症(ALD)和異染核質腦白質退化症 (MLD)與球狀細胞腦白質退化症 (GLD)，都是侵襲神經髓鞘，造成白質退化症的疾病，只是造成疾病的基因缺陷不同。


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國外不知道有沒有比較便宜