治龐貝症藥說起
 

看電視新聞的罕見病龐貝症治療藥聯想起

這個藥價格高昂嗎?
是不是要終身服用?

如果是的話
不就是去剝消病人家屬一輩子??

此病是基因突變的遺傳性疾病所以目前是終身都治不好
(DNA染色體比人家多一條)

藥價貴不貴就要看健保有沒有給付了 有些罕病的治療藥物健保是有給付的...

什麼是龐貝氏症？

龐貝氏症 是一種罕見且嚴重的遺傳疾病，可見於兒童或成人。雖然發作的年齡與症狀的嚴重性不盡相同，大部分的病患都會出現漸進性的肌肉無力及呼吸困難。而且，患有此疾病的嬰兒會由於心臟肌肉衰弱而發生心臟問題。

龐貝氏症的命名源自荷蘭醫師 J.C. Pompe （美國發音 pom-PAY ，歐洲發音 POM-puh ），他是首位在 1932 年敘述患有此疾病嬰兒的醫師。

龐貝氏症患者與生俱來一種酵素的缺乏，此酵素為 酸性 a - 葡萄糖 （ acid alpha-glucosidase, GAA ） 。這個特殊的酵素是負責分解多餘的 肝醣 ，肝醣是一種複雜的糖分子，位於細胞內稱做 溶小體 的胞器內。而對於龐貝氏症而言，這個步驟無法正常地進行，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能。

龐貝氏症為既是一種 代謝性肌肉疾病（ metabolic muscle disease ） 也屬於 溶小體儲積症（ lysosomal storage disease, LSD ） 。

! 龐貝氏症與 40 種以上其它的肌肉疾病（如肌肉失養症）一樣都會出現肌肉萎縮無力。

! 龐貝氏症如同所有的溶小體儲積症，分解溶小體內複雜分子的能力受到影響。

罕見疾病防治法 中有保護病患取得特定必須需求的藥品和營養素 權力
最重可以廢止藥証

另外還有財團法人罕見疾病基金會幫病人取得應得的協助

治龐貝症藥說起
 

健保會專案給付的